Was ist die von Hippel-Lindau'sche Erkrankung?

VHL ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz unterschiedliche Organe befallen kann. Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein. Die Erkrankung tritt am häufigsten zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt auf. An VHL erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.

Wo können die Tumoren im Körper auftreten?

Die VHL-Erkrankung kann in verschiedenen Regionen des Körpers auftreten. Am häufigsten sind die Augen, das Zentralnervensystem (Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark, selten auch Großhirn), die Nieren und Nebennieren sowie die Bauchspeicheldrüse betroffen. Seltener sind auch Veränderungen am Innenohr (Felsenbeintumor) und den Fortpflanzungsorganen (Zystadenome der breiten Mutterbänder bzw. der Nebenhoden) vorzufinden. Tumoren des Kleinhirns (Hämangioblastom) verursachen typischerweise Kopfschmerzen, Übelkeit und Gangstörungen. Rückenmarkstumoren lösen Lähmungen, Taubheit in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen aus. Ein Netzhauttumor (retinales Angiom) kann zur Netzhautablösung und zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen. In den Nieren können Nierenzysten und Nierentumoren entstehen. Die Nierentumoren (Nierenzellkarzinome) entwickeln sich bösartig. Krankheitszeichen treten hier in der Regel erst sehr spät auf und sind dann häufig Ausdruck von Metastasen. Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch hormonelle Fehlfunktionen zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und Pulsrasen führen. Tumoren und Zysten der Bauchspeicheldrüse führen nur in Ausnahmefällen zu Beschwerden. Diese Tumoren können jedoch bösartig sein.

Vererbung

VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens, welches sich auf dem 3. Chromosom befindet. Es können sowohl Männer als auch Frauen diese Abweichung haben. Die Anlage geht rechnerisch auf 50% der Kinder über. Hat ein Kind diese Abweichung nicht, so kann es VHL weder weitervererben noch selbst daran erkranken.

Gendiagnostik

Durch eine genetische Untersuchung kann man feststellen, ob eine Anlageträgerschaft vorliegt. Ist dies der Fall, kann der Verlauf der Erkrankung durch ein Vorsorgeprogramm kontrolliert werden. Liegt eine Anlageträgerschaft nicht vor, sind weitere Untersuchungen unnötig, da eine VHL-Erkrankung nicht entsteht. Eine genetische Untersuchung kann problemlos durchgeführt werden.

Kontrolluntersuchungen

Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen werden auftretende Tumoren schon im frühen, asymptomatischen Stadium entdeckt. Sie können dann beobachtet und notwendige Eingriffe schonend und zum bestmöglichen Zeitpunkt durchgeführt werden. Es wird empfohlen, mit Kontrolluntersuchungen der betreffenden Organe schon frühzeitig (5.-6. Lebensjahr) zu beginnen und diese regelmäßig einmal pro Jahr durchzuführen.